Di truyền cơ bản 8 – crossover

Phần 7 đã đề cập đến sự tồn tại về mối quan hệ di truyền giữa một số tính trạng với giới tính, cụ thể là NST giới tính X (chromosome X). Tuy nhiên, câu hỏi đặt ra là: liệu chúng có luôn được di truyền cùng nhau như một đơn vị hay không? Câu trả lời là không. Lí do chính là hiện tượng trao đổi chéo (crossover) đã làm đa dạng hoá kiểu hình của các cá thể con. Bài viết sẽ nói rõ hơn.

Khi dùng ruồi giấm (fruit fly) để nghiên cứu các đột biến di truyền, Morgan và cộng sự đã tìm ra khoảng 80 loại đột biến khác nhau được tìm ra, họ đã phân tích và thấy luôn có một số kiểu hình của một số tính trạng luôn đi cùng với nhau. Ví dụ: ruồi giấm thân vàng thì thường có mắt trắng. Tức là có một số alleles của hai gene khác nhau có liên kết với nhau để cùng được di truyền như một đơn vị (unit – nghĩa là không bị tách rời) (mà sau này ta hiểu ra là chúng có xu hướng ở trên cùng 1 chromosome). Điều này chứng tỏ định luật 2 của Mendel là thiếu sót, do Mendel quan điểm sự di truyền giữa 2 tính trạng khác nhau là độc lập nhau về di truyền.

Morgan và cộng sự đã xác định có 4 loại đơn vị như thế, và gọi là nhóm liên kết (linkage group) trên ruồi giấm và đã phân loại khoảng 85 genes vào các nhóm này. Các genes thuộc cùng 1 linkage group thì được gọi là linkage genes, và alleles tương ứng có xu hướng kết hợp lại (recombine) với nhau – trở về trên cùng 1 chromosome – để các alleles đó được di truyền cùng với nhau. Số nhóm này bằng với số lượng cặp chromosomes của ruồi giấm. Điều này làm vững chắc thêm lập luận là genes nằm trên chromosomes và các genes trên cùng chromosome thì có quan hệ di truyền với nhau.

Xuất phát từ nhận xét của nhà tế bào học người Bỉ F. A. Janssens trong giai đoạn đầu của meiosis, các chromosome tương đồng (homologous chromosomes) thường quấn vào nhau (intertwine) và trao đổi các mảnh chromosomes cho nhau“. Và quá trình này về sau gọi là crossover. Điều này cho phép, các alleles, của hai gene khác nhau, có xu hướng di truyền cùng nhau được ở trên cùng một chromosome.

Ví dụ: trong quá trình meiosis, một cặp homologous chromosome có chuỗi gene AB và ab tương ứng trên mỗi chromosome.Thay vì chỉ có thể truyền cho con là AB hoặc ab, nó có thể cho ra 4 kiểu gene khác nhau để truyền cho con: kiểu gene giống với của bố mẹ (AB hoặc ab) và kiểu gen kết hợp lại (Ab hoặc aB). Vậy, kiểu gen Ab hoặc aB là ở đâu ra? Điều này được lí giải bởi Janssens, là do quá trình crossover.

Minh họa trên cho thấy một crossover kép (double crossover) được diễn ra: khi có 2 vị trí (site) trên 2 chromatid thuộc về 2 homolog chromosomes giao nhau và phần ở giữa 2 crossover sites đó sẽ hoán đổi từ chromatid của chromosome này sang chromatid của chromosome kia và ngược lại. Sau đây là minh họa theo ý tưởng của Morgan:

Thông thường, 2 alleles ở xa mới có cơ hội crossover xảy ra. Do đó, dựa vào tần suất crossover diễn ra, mà ta có thể đo khoảng cách tương đối giữa 2 alleles trên 2 chromosomes tương đồng:

  • các alleles ở xa nhau thì có cơ hội kết hợp lại (nghĩa là trở về nằm trên cùng 1 chromosome) cao hơn
  • các alleles ở gần nhau thì có cơ hội kết hợp lại thấp hơn

Và người đầu tiên tạo ra bản đồ gene (genetic map hay linkage map hay chromosome map) của ruồi giấm (năm 1913) là Alfred Sturtevant, một học trò của Morgan. Genetic map cho biết vị trí tương đối, tức là khoảng cách giữa các gene đó với nhau như thế nào chứ không phải vị trí cụ thể của gene trên một chromosome để từ đó giúp nhà khoa học biết alleles nào thường đi với nhau. Và Sturtevant đã đưa ra ý tưởng dùng dữ liệu về sự kết hợp lại của các alleles để tạo ra bản đồ các genes trên chromosome.

MỤC TIÊU:

Sturtevant xác định bản đồ gene của các genes biểu diễn cho 3 tính trạng lặn (recessive traits) nằm trên NST giới tính X: thân vàng – yellow body (y), mắt trắng – white eye (w), và cánh nhỏ – miniature wing (m).

TIẾN HÀNH:

Ban đầu, ông tạo ra con cái có các tính trạng không đồng nhất (heterozygous), trong đó các alen lặn (y, w, m) là ở trên cùng chromosome X thứ nhất và các alen trội (B(lack), R(ed), L(arge)) ở trên cùng chromosome tương đồng. Rồi đem lai với con đực có chromosome X cũng chứa các alen lặn (y, w, m).

Nếu các tính trạng trên cùng một unit (ở đây là 1 chromosome) là di truyền cùng với nhau như một đơn vị (unit – không thể tách rời), thì kiểu hình (phenotype) của thế hệ F1 phụ thuộc vào chromosome X của con cái sẽ tuân thẻo theo bảng Punnett (Punnett square) như sau:

Cụ thể là các con F1 tạo ra một nửa thuần trội và một nửa thuần lặn cho kiểu hình của các tính trạng. Đây sẽ tuân theo định luật 2 của Mendel. Tuy nhiên, thực tế cho thấy, trong hơn 10,495 con ruồi giấm (fruit fly) chỉ có khoảng 2/3 số lượng là có kiểu hình thuần trội (BRL) hoặc thuần lặn (ywm) cho các tính trạng. Số ruồi còn lại, trong số 3 tính trạng đang được xem xét, có con có kiểu hình thì trội, kiểu hình thì lặn, như sau

Như vậy, kiểu hình hỗn hợp (BRm, ywL, yRL, Bwm…) có thể được giải thích là có sự trao đổi chéo (crossover) các alleles giữa 2 chromosomes X trong quá trình hình thành trứng (quá trình meiosis) của con cái.

Sau đây là hình minh họa ví trí các allele trên chromosome X lúc không có crossover xảy ra.

và minh họa cho crossover giữa các alleles của gene về màu mắt và kích thước của cánh.

CHÚ Ý: : những alleles nào có khoảng cách càng xa nhau trên cùng chromosome thì có khả năng crossover càng cao (ví dụ: từ BL và ym thường bị chuyển thành Ly và Bm, xem số liệu ở trên (khoảng 3454 con) trong khi BR và yw khó bị chuyển thành yR và Bw (khoảng 9 con)).

Double crossover – xảy ra khi có 2 crossover sites, lúc này chính 2 alleles biểu hiện cho màu mắt sẽ trao đổi chéo với nhau. Xem hình sau:

Xem bảng minh họa linkage groups của các alleles nằm trên các chromosomes (tổng cộng là 4 đối với fruit fly).

Nhóm 1 là các genes nằm trên chromosome X. Qua bảng trên, ta có thể nói: ruồi giấm có thân màu vàng thường đi kèm mắt màu trắng và cánh nhỏ (nhóm 1) hay là nếu có thân màu ô-liu thì thường có mắt màu tía (purple) và không có cánh (apterous) …

Sau đây là genetic map đầy đủ linkage groups của các alleles nằm trên 4 chromosomes. Chú ý là tính trạng thân màu gỗ mun (ebony body color) là tính trạng lặn và không nằm trên chromosome X nên không có ở trong nhóm 1.

BÀI TOÁN:

Tính trạng màu thân là màu gỗ mun không thuộc chromosome X, nên nó phải ở 1 trong 3 chromosome còn lại, hay nói cách khác là thuộc 1 trong 3 nhóm II, III, IV. Muốn kiểm tra có liên quan tới nhóm nào, ta cho giao phối ruồi có thân màu gỗ mun với các ruồi có các đột biến tương ứng thuộc một trong 3 nhóm đó. Ví dụ: ta chọn ruồi có đột biến không có cánh (nhóm II) và ruồi có đột biến mắt màu nâu đỏ (sepia) (nhóm III) và ruồi có đột biến không có mắt (nhóm IV) – các đột biến này đều lặn – để cho lai với ruồi có thân màu gỗ mun.

Mục đích của ta là xem allele thân màu gỗ mun sẽ “crossover” với allele nào của 3 kiểu hình thuộc 3 linkage groups.

Vì các đột biến trên là lặn nên cặp gene tương ứng của bố/mẹ là thuần nhất, còn tính trạng không đặc trưng thì vẫn là đồng nhất và trội, nên kiểu gene của con ở F1 phải là không đồng nhất (1 allele trội, 1 allele lặn). Do đó, thế hệ F1 phải là wildtype cho mọi tính trạng (kiểu hình được hiển thị là của allele trội).

Khi cho lai F1 trong từng nhóm với nhau, thì các tính trạng lặn trên lại xuất hiện ở F2. Ví dụ: lai giữa ruồi không có cánh và ruồi thân màu gỗ mun –> F1: ruồi có cánh + thân màu oliu.

Lai tiếp các con F1 với nhau –> F2: có 4 khả năng kiểu hình: wildtype, không có cánh, thân màu gỗ mun, và vừa không có cánh vừa thân màu gỗ mun. Tính trạng lặn xuất hiện ở F2. Theo định luật 2 của Mendel, nếu 2 tính trạng này là độc lập (tức là không thuộc cùng linkage group), thì tỉ lệ xuất hiện sẽ là 9:3:3:1.

Do đó, ta xét cặp tính trạng nào mà không tuân thủ theo tỉ lệ này thí chúng có liên kết di truyền với nhau: ví dụ: ta được ở F2 là 48 wildtype : 26 ebony : 24 sepia : 2 ebony/sepia.

TERM:

  • gene mapping: xác định vị trí tương đối của các genes trên một chromosome và khoảng cách giữa chúng (không quan tâm đến vị trí cụ thể của gene ở trên chromosome).
  • linkage group: thường là một chromosome đơn lẻ
  • crossover: là quá trình diễn ra sự hoán đổi của 1 đoạn chromatid (thường tương ứng với 1 hoặc một số genes) với một đoan chromatid trên chromosome tương đồng

KẾT LUẬN:

Crossover là một quá trình diễn ra ngay trước giai đoạn phân bào meiosis. Nó góp phần làm đa dạng kiểu hình và đồng thời lí giải hiện tượng một số tính trạng thường đi đôi với nhau. “crossover“là điều mà Mendel chưa hề nhận ra: Mendel cho rằng các đặc tính di truyền luôn độc lập nhau, nhưng thực sự giữa các genes có sự liên kết (“linked” genes) nhau tùy mức độ. Sau đó, Morgan và cộng sự đã mở rộng cho các chromosome còn lại. Việc tìm hiểu và thiết lập các bản đồ gene tương ứng với loài sẽ giúp cho các nhà khoa học hiểu rõ thêm về sự liên quan về di truyền giữa các căn bệnh, hay các tính trạng trên cây trồng, vật nuôi nhằm nâng cao hiệu quả của từng chủng loài.

LINKS:

  1. http://www.exploratorium.edu/exhibits/mutant_flies/mutant_flies.html
  2. http://universe-review.ca/R10-12-meiosis.htm

Nguồn: Vietnamen

Gửi phản hồi

Mời bạn điền thông tin vào ô dưới đây hoặc kích vào một biểu tượng để đăng nhập:

WordPress.com Logo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản WordPress.com Log Out / Thay đổi )

Twitter picture

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Twitter Log Out / Thay đổi )

Facebook photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Facebook Log Out / Thay đổi )

Google+ photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Google+ Log Out / Thay đổi )

Connecting to %s

%d bloggers like this: